論文・講演抄録

近年の生殖医学および分子遺伝学の発展により、胚の染色体解析が可能となった。FISHによる染色体解析から始まり、現在ではNGS（Next-generation sequencing）による網羅的な解析が可能となった。PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies）は不妊治療の選択肢として広く用いられるようになり、PGT-Aの結果に基づく胚選択により、移植当たりの妊娠率向上や流産リスクの低減、不妊治療に有する期間の短縮が期待されている。
現行のPGT-Aは栄養外胚葉（TE）生検により得た5－10細胞から抽出したDNAを鋳型として染色体コピー数解析が実施される。しかし、受精後の有糸分裂で起きた染色体分配エラーは、異なる染色体構成の細胞系列を生じさせ、この異なる細胞系列の細胞が生検細胞中に含まれると、解析結果は中間的なコピー数を示しモザイクと判定される。この結果が正確なものなのか、それとも解析の性質によるアーチファクトなのかは今のところ不明である。また、TEと内部細胞（ICM）の染色体構成が一致しない場合があり、TEの異常が胚の生存性にどのような影響を及ぼすかもわかっていない。このようにPGT-Aで得られるモザイクという結果は、PGT-Aの結果解釈を複雑なものにしている。
網羅的なPGT-Aの普及によりモザイクの検出が可能になって以来、モザイク胚の移植例の報告も徐々に増え、現在までにモザイク胚の取り扱いについて様々な議論がなされてきた。PGT-Aが本邦でも広く実施されるようになったが、十分に理解されていないモザイクという結果に基づいて臨床的判断を下す際には注意すべきである。モザイク胚を移植不適胚として過度に判定することは、累積妊娠率が低くなる可能性がある一方で、最近では胚で検出されたモザイクに関連する染色体異常児の報告も散見され、モザイク胚の移植後の出生前診断の意義についても議論が必要である。
PGT-Aで生じるモザイクについての議論は今後も不可欠であり、ここでは現行のPGT-Aで生じるモザイクに関する問題点に焦点を当て、各学会の見解・ガイドラインを参考にモザイク胚の理解を深める。