次世代シークエンサー（NGS）を用いた流産絨毛組織の解析の検討
2019年度 学術集会 一般演題（口頭発表）
発表者：後藤 優介１） ・寄田 朋子１） ・渡邉 華１） ・戸水 桐子１） ・田口 新１） ・原田 祐紀１） ・近藤 希衣１） ・森田 幸孝2） ・向田 哲規１）
1）広島 HART クリニック 2）ジーンリサーチ
Abstract
【目的】
初期流産の原因のうち約60％が染色体の数的異常が原因と言われて おり， 年齢の上昇に伴いその割合も増加していく．現在， 流産絨毛組 織 の 染 色 体 解 析 は G-BAND 法 が 一 般 的 にもちいら れて い る． G-BAND 法では解析時に細胞の培養が必要となり， 結果が得られる まで一般的に2 ～ 3週間かかり， 細胞の培養が不成功の場合は解析が できない可能性がある．一方で近年PGTなどに用いられる次世代シー クエンサー（NGS）による流産絨毛組織の解析が可能となっている． NGSでは G-BAND 法で必要な細胞培養は必要なく， より迅速な解 析が可能である．今回当院における流産絨毛組織のNGS 解析を行っ たので報告する．
【対象と方法】
2018年10月～ 2019年6月に流産手術を行い，流産絨毛組織が確認で きた9症例について NGSにより解析を行った．このうち1症例は 2段階 胚移植後， 胎嚢が2個確認できたがその後2個とも発生停止となった為 2つの絨毛組織を解析した．採取した組織は絨毛組織の確認後，血液 成分等を除去したのちに組織の一部を解析に使用した．NGSの解析 は外部解析機関に委託した．
【結果】
平均年齢は 39.3歳だった．NGSによる解析の結果，Normalが 40％ （4/10），Abnormal が 60%（6/10）であり， 解析不能症例はなかった． 各染色体の異常頻度は 2番染色体の Trisomyが1例，13番染色体の Trisomy（partial）が1例，16番染色体のTrisomyが3例，20番染色体 の Trisomyが1例だった．性染色体は XX が 80%（8/10），XYが 20% （2/10）だった．
【結論と考察】
今回の結果からNGSで流産絨毛組織の解析が問題なく行えること が示唆された．NGSではG-BAND 法で行う細胞培養が必要なく，より迅速な解析結果が得られると考えられる．また，顕微鏡下で絨毛組 織を確認し，その一部の細胞のみで解析が行える為，母体由来細胞の 混入を減らせることができ，より正確な解析が可能であると考えられる．
